Los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4) ya presentes en Guía metabólica
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4).
Los defectos de la tetrahidrobiopterina son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4.
La alteración de las proteínas enzimáticas mutadas causa un defecto de BH4 que a su vez, da lugar a las deficiencias de actividad de las enzimas en las que la BH4 actúa como cofactor esencial: fenilalanina hidroxilasa, tirosina hidroxilasa y triptófano hidroxilasa y tres isoformas de óxido nítrico sintasa.
Causan un defecto en la síntesis de neurotransmisores (L-Dopa y serotonina) y pueden o no ir acompañados de hiperfenilalaninemia.
Los defectos de síntesis y reciclaje de BH4 son enfermedades neurológicas graves si no se tratan adecuadamente. No obstante, el diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Consulta en Guía metabólica toda la información sobre los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4).
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