Recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: consenso de un taller.

Los datos publicados sobre el tratamiento de los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) son escasos. Se han escrito recomendaciones terapéuticas en base a las observaciones en 75 pacientes con defectos de FAO de cadena larga de 18 centros metabólicos de Europa central.

Las recomendaciones se basan en la práctica de expertos y se sugiere que constituyan la base para futuros estudios prospectivos multicéntricos y para el desarrollo de protocolos de tratamiento aprobados.

Considerando que las complicaciones y el pronóstico de la enfermedad son diferentes en los distintos trastornos de FAO y también dependen de la gravedad de la deficiencia enzimática subyacente, las recomendaciones terapéuticas deben ser específicas de cada enfermedad y depender de la gravedad de la enfermedad de cada individuo.

Los trastornos de la proteína trifuncional mitocondrial se asocian al cuadro clínico más grave y requieren una dieta estricta reducida en grasas y modificada en grasas (suplementada en triglicéridos de cadena media). Muchos pacientes aún sufren episodios agudos que ponen en peligro sus vidas o síntomas neuropáticos a largo plazo a pesar de un tratamiento adecuado y el cribado neonatal no ha cambiado significativamente el pronóstico de estos fenotipos graves. La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga diagnosticada en el cribado neonatal, por el contrario, muestra frecuentemente un curso menos grave y las restricciones dietéticas pueden liberarse discretamente en muchos pacientes. En base a los datos recogidos, se dan recomendaciones con respecto al contenido en grasas y carbohidratos de la dieta, la máxima duración de los períodos de ayuno y el uso de L-carnitina en los defectos de la FAO de cadena larga.