Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualización sobre el tratamiento de los trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

Publicaciones científicas
16/01/2011

Las recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO), son diversas. Con la implementación del cribado neonatal y la identificación de pacientes asintomáticos, es necesario definir a quién tratar y con qué rigor.

Comentamos aquí cuestiones críticas que se encuentran actualmente en debate. Para algunos defectos asintomáticos de cadena larga, la restricción de ácidos grasos de cadena larga juega un papel menor y se puede introducir una dieta normal. Para los pacientes que presentan sólo síntomas miopáticos, por ejemplo, durante el ejercicio, el tratamiento puede adaptarse a la demanda de energía. Como consecuencia, los pacientes con miopatía inducida por el ejercicio pueden volver a la actividad normal una vez tratados con triglicéridos de cadena media (MCT) antes de ejercicio. No hay necesidad de limitar la participación en los deportes.

La progresión de la la retinopatía en los trastornos del complejo proteína trifuncional mitocondrial están estrechamente asociados con la acumulación de hidroxiacilcarnitina. Se recomienda una dieta estricta baja en grasa con suplementos de MCT para disminuir o prevenir la progresión de coriorretinopatía. El ácido docosahexanoico adicional no impide la disminución de la función de la retina, pero no promueve la mejora no específica de la agudeza visual y es recomendable. No hay evidencia de que la suplementación con L-carnitina sea beneficiosa. Por lo tanto, la suplementación con L-carnitina en un recién nacido identificado por cribado ya sea de un de cadena medio o de cadena larga no es recomendable. Con respecto a la uso de la triheptanoin, triglicéridos de cadena impar media en fenotipos miopáticos, se necesitan ensayos aleatorios para determinar si la triheptanoina es más eficaz que el MCT de cadena impar.

Con el aumento de los conocimientos fisiopatológicos han sido identificadas nuevas opciones de tratamiento y están siendo evaluados clínicamente. Estas incluyen el uso de bezafibratos en defectos miopáticos de cadena larga.

Current issues regarding treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders. Spiekerkoetter U, Bastin J, Gillingham M, Morris A, Wijburg F, Wilcken B. Department of General Pediatrics, University Children's Hospital, Duesseldorf, Germany. ute.spiekerkoetter@uni-duesseldorf.de J Inherit Metab Dis 2010;33(5):555-61.
Última modificación: 
18/01/2011

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