“El trabajo de los familiares de pacientes con ECM es fundamental para su tratamiento”

El Dr. Isidro Vitoria Miñana, jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe y del grupo del mismo nombre del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, ha publicado el libro “Entendiendo las metabolopatías”, un texto que acerca a profesionales y familias de pacientes el complejo mundo de los errores congénitos del metabolismo de una forma asequible a la vez que rigurosa.

¿Cuántos años lleva trabajando con estas enfermedades?

Aunque me interesé por estas enfermedades mucho antes, cuando me he podido dedicar de manera exclusiva ha sido desde hace unos 14 años al incorporarme a la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital La Fe de Valencia.

¿Cómo surgió la idea de hacer esta guía tan práctica y visual de los errores congénitos del metabolismo (ECM)?

La mayoría de los libros sobre ECM van destinados a los profesionales sanitarios que tratamos estas enfermedades y son libros complejos con información exhaustiva. Me di cuenta de que si queremos que los pacientes o familiares y los médicos que no se dedican exclusivamente a estas patologías se interesen por los ECM, había que hacer un tipo de libro sencillo y didáctico.

¿Cómo ha logrado que el libro sea tanto para médicos como para pacientes o familiares?

Para que los profesionales sanitarios no tengamos miedo a enfrentarnos a estas patologías creía que era importante tratar de explicarlas de manera sencilla, pero sin dejar de incluir los esquemas del diagnóstico y tratamiento. Por otra parte, veía que cada vez que tratábamos de explicar a los familiares y pacientes cuál era el mecanismo de producción de la enfermedad, no era nada fácil hacerlo. Por todo ello, se han diseñado los ciclos metabólicos y los tratamientos dietéticos o farmacológicos de manera sencilla, incluyendo cuadros y esquemas didácticos que faciliten su lectura. En este sentido, creo que el esmero y cuidado en la edición del libro han sido fundamentales para lograr este objetivo.

Para empezar a leer el libro, ¿me recomienda alguna página concreta?

Sí. La página 289, donde está el índice de las anécdotas y comentarios históricos, como el caso de fenilcetonuria de la hija de la escritora Pearl S. Buck, el empleo de un herbicida para tratar la tirosinemia, la momia que ya tenía alcaptonuria, los ECM más frecuentes en los amish, etc. Creo que empezar a leerlo de este modo anima a profundizar después en el resto de los aspectos del libro. Si luego tuviera que recomendar otras partes del libro son las vivencias contadas por los propios padres cuando se diagnosticó a su hijo o hija y que están al principio de cada capítulo.

¿Cuánto tiempo le ha llevado preparar esta guía?

Alrededor de 2 años, en los que he disfrutado encontrando el primer artículo en el que se describió cada una de las enfermedades abordadas en el libro, aquellas anécdotas relacionadas con el primer tratamiento o aquella película en la que el protagonista es una persona con esa patología.

¿Qué criterio ha seguido para describir unos ECM y no otros?

He elegido sobre todo los ECM en los que el tratamiento dietético fuese muy importante, pues es el paciente y su familia quienes mayor responsabilidad pueden tener en estos casos. Además de ello, se han incluido aquellas enfermedades más frecuentes dentro de lo raras que son estas patologías.

¿Va a tener continuidad su trabajo divulgativo con otras enfermedades raras no descritas en este libro?

La verdad es que me gustaría continuar esta labor iniciada, pues estoy convencido de que solo lo visible deja de ser menos raro. Creo que divulgar estos ECM ayuda a poder integrar a los niños y adultos afectos de ECM en la sociedad.

En su opinión ¿la terapia génica será una opción viable a corto plazo o es pronto aún para pronunciarse al respecto?

Es muy probable que en los próximos años asistamos a la verdadera solución de algunos de los errores congénitos del metabolismo gracias a la terapia génica, tanto de ECM de depósito como es el caso de algunas mucopolisacaridosis, como por ejemplo en la enfermedad de Sanfilippo, así como en ECM del metabolismo intermediario, por ejemplo la fenilcetonuria y algunos trastornos del ciclo de la urea.

¿Cómo ve el futuro de la investigación de los ECM en España?

En España hay centros de referencia con líneas de investigación básica y aplicada, tanto a nivel multicéntrico español como a nivel de redes de investigación internacional, cuyo nivel científico es muy elevado. Todo el mundo debe insistir en lo importante que es seguir dedicando fondos económicos para poder continuar estas líneas de investigación.

¿Cree que hay interés en las nuevas promociones de los profesionales de la salud por formarse en estas enfermedades?

Me gustaría decir que sí, pero no estoy nada seguro de esta respuesta. No obstante, estoy convencido de que, si les facilitamos el estudio de estas patologías mediante textos y esquemas sencillos o recursos online tan informativos como Guía metabólica, se interesarán más por los ECM.

¿Cómo valora el trabajo que realizan los familiares de los pacientes con ECM para ayudar en su tratamiento?

Creo que el trabajo cotidiano de los familiares debería ser más conocido por la sociedad. Los profesionales sanitarios que atendemos a estos pacientes complejos vemos cómo las familias sufren unos cambios de adaptación importantes. Vemos cómo los padres piden reducción de jornada, pierden oportunidades laborales o incluso dejan el trabajo para atender a su hijo o hija. Nos impresiona ver cómo aprenden nuevas técnicas para el cuidado de sus hijos: aprenden a cocinar de manera especial, a administrar fármacos, a usar una sonda para la nutrición, y adaptan la alimentación de la familia a la alimentación especial del niño. Además, necesitan mucho tiempo para poder acudir al hospital con frecuencia a consultas o sufren ingresos hospitalarios. En definitiva, el trabajo de los familiares de pacientes con ECM es fundamental para su tratamiento.

¿Cree que es importante empoderar a las familias, proporcionarles herramientas para sobrellevar el día a día de estas enfermedades?

Las familias empoderadas tienen capacidad para decidir, satisfacer necesidades y resolver problemas, con pensamiento crítico y control sobre su vida. Para ello, es importante que el profesional sanitario se implique y comparta recursos educativos, para que las familias estén informadas y formadas. Así pues, creo que es muy importante que las familias dispongan de herramientas para el cuidado cotidiano de sus hijos, lo que les permitirá poder integrarlos en el ámbito escolar y social como cualquier otra persona. En este sentido, las asociaciones de pacientes son fundamentales pues facilitan que se ayuden los padres entre sí y a la vez nos empujan a los profesionales sanitarios a investigar sobre la enfermedad de sus hijos.