Tratamiento dietético de los trastornos del ciclo de la urea: prácticas europeas
No hay datos publicados que comparen el tratamiento dietético de los trastornos ciclo de la urea (UCD) en diferentes países.
Métodos
Se recogieron datos transversales de 41 centros europeos de trastornos metabólicos hereditarios (IMD) (17 en el Reino Unido, 6 en Francia, 5 Alemania, 4 Bélgica, 4 Portugal, 2 Países Bajos, 1Dinamarca, 1 Italia, 1 Suecia) mediante un cuestionario que describía el tratamiento de los pacientes con UCD con dietas restringidas en proteínas.
Resultados
Se describieron los datos de 464 pacientes: deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS), n= 10; carbamil fosfato sintetasa (CPS1), n= 29; ornitina transcarbamilasa (OTC), n= 214; citrulinemia, n= 108; aciduria argininsuccínica (ASA), n= 80; arginasa, n= 23. La mayoría de los pacientes (70%; n= 327) tenían 0-16 años de edad y el 30% (n= 137)> 16 años.
La prescripción mediana de la ingesta de proteínas/kg de peso corporal disminuyó con la edad, con poca variación entre los trastornos. El Reino Unido tendía a dar más proteína total que otros países europeos sobre todo en la infancia.
Se prescribieron suplementos de aminoácidos esenciales (EAA) para el 38% [n= 174] de los pacientes en general, pero se les dio más comúnmente en la deficiencia de arginasa (74%), CPS (48%) y citrullinemia (46%).
Los pacientes de Alemania (64%), Portugal (67%) y Suecia (100%) fueron los usuarios más frecuentes de la EAA. Sólo el 18% [n= 84] de los pacientes se les prescribió alimentación nasogástrica, más comúnmente para CPS (41%); y el 21% [n= 97] se les prescribió suplementos energéticos orales.
Conclusiones
El tratamiento dietético de UCD varía significativamente entre diferentes condiciones y dentro de los centros Europeos de IMD. Se requieren más estudios que examinen los resultados del tratamiento en comparación con el tipo de terapia dietética y el apoyo nutricional.
Adam S(1), Almeida MF, Assoun M, Baruteau J, Bernabei SM, Bigot S, Champion H, Daly A, Dassy M, Dawson S, Dixon M, Dokoupil K, Dubois S, Dunlop C, Evans S, Eyskens F, Faria A, Favre E, Ferguson C, Goncalves C, Gribben J, Heddrich-Ellerbrok M, Jankowski C, Janssen-Regelink R, Jouault C, Laguerre C, Le Verge S, Link R, Lowry S, Luyten K, Macdonald A, Maritz C, McDowell S, Meyer U, Micciche A, Robert M, Robertson LV, Rocha JC, Rohde C, Saruggia I, Sjoqvist E, Stafford J, Terry A, Thom R, Vande Kerckhove K, van Rijn M, van Teeffelen-Heithoff A, Wegberg Av, van Wyk K, Vasconcelos C, Vestergaard H, Webster D, White FJ, Wildgoose J, Zweers H. Mol Genet Metab. 2013 Dec;110(4):439-45. (1) Royal Hospital for Sick Children, Glasgow Royal Infirmary, Glasgow, UK.
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