Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 pacientes.
Publicaciones científicas
26/09/2010
Se presentan 4 pacientes con una historia de trastornos neurológicos desde la infancia y que fueron diagnosticados de XCT después de desarrollar los xantomas tendinosos.
Aunque la sospecha diagnóstica depende en alto grado del reconocimiento de los xantomas tendinosos, estos no son el primer signo de la enfermedad, que puede presentarse con trastornos neurológicos, cataratas y diarrea crónica.
El diagnóstico temprano se basa en la determinación de los niveles de beta-colestanol, incluso en ausencia de xantomas.
[Cerebrotendinous xanthomatosis: report of 4 patients][Article in Spanish]
Ferrándiz-Pulido C, Bartralot R, Girós M, Bassas P, Heras C, Bodet D, Savall R,García-Patos V.
Actas Dermosifiliogr 2009;100(3):222-6.
Servicio de Dermatología, Hospital Vall d'Hebron, Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, España. 40879cfp@comb.es
Última modificación:
27/09/2010
- 65 lecturas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
26/09/2010
La XCT es una enfermedad de depósito de lípidos poco frecuente de herencia autosómica recesiva con afectación multiorgánica. Las manifestaciones clínicas empiezan habitualmente en la infancia y se desarrollan durante la primera y segunda década de la...
Publicaciones científicas
26/09/2010
La XCT es una enfermedad autosómica recesiva que implica la síntesis de ácidos biliares, causada por la deficiencia de 27-hydroxylase. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico normaliza las concentraciones de colestanol e impide la progresión de la...
Publicaciones científicas
26/09/2010
Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa...