Hola Héctor,
Lamentamos mucho vuestra experiencia. Como son varias las preguntas que planteas, todas ellas muy importante, vamos una a una contestando.
1. ¿Cuánto suele tardar este tipo de estudios genéticos en dar los resultados?
Depende de donde esté situada la mutación. En el caso de la citrulinemia es cierto que el perfil bioquímico es bastante informativo, por lo que hay que insistir en el estudio genético de ese gen en concreto. En general se inicia el estudio por los exones, que la parte codificante de la información que hay un gen. En ocasiones esto es rápido y pronto se confirma el diagnóstico, hablamos de 2-3 meses, según los laboratorios de referencia. Pero en caso de que no se encuentre ahí, es posible que se demore algo más: hay que mirar intrones (es la parte no codificante), si hay delecciones o inserciones (que falte un segmento de DNA o que sobre) o incluso, en algunas ocasiones en algún ECM en la parte promotora del gen (esto hasta la fecha, que sepamos no se ha encontrado nunca en el gen de la citrulinemia). Lo descrito en la citrulinemi es que en aproximadamente el 96% de los pacietnes hay una mutación que se encuentra en los exones.
2. ¿Es posible que nunca se encuentre la mutación?
Es excepcional en el caso de citrulinemia. Habitualmente se encuentra, sobre todo ante la insistencia por un perfil bioquímico tan preciso.
3. Me dijeron que es una enfermedad recesiva y que solo hay un 25% de posibilidades de que en cada embarazo el bebé tenga la enfermedad, pero haberla tenido mis 2 hijos, ¿ese porcentaje puede ser mayor? Me explicaron que eso del 25% es algo teórico, que con los estudios genéticos se sabrá exactamente el porcentaje, ¿eso es cierto?
Es cierto. Cuando hagan el estudio genético, con los hallazgos, tendrán que confirmarolos en ambos progenitores. En función de los hallazgos de los progenitores os podrán hacer un consejo genético y calcular cuál es el riesgo de recidiva en cada nueva gestación.
4. ¿Se puede realizar estudios genéticos preimplantacionales con este tipo de enfermedad?
Una vez conocidas las mutaciones causales, efectivamente se puede hacer un estudio preimplantacional. Otro tema es la financiación de ese estudio y del procedimiento. En general, para que sea financiado y realizado por el Sistema Nacional de Salud, se debe cumplir unos requisitos. Pero, efectivamente, desde el punto de vista técnico, se puede realizar.
Quedamos a vuestra disposición si veis que podemos ayudar.
Recibir un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
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