Hola,
En medicina nada es 100% y nunca tenemos todas las variables controladas y nunca un porcentaje, que es una estimadicón de una ciencia exacta (como es la probabilidad y la estadística), se cumple cuando las cosas ocurren in vivo, en biología/medicina, que no es una ciencia exacta.
Dicho esto, como os habréis dado cuenta, a la hora de interpretar un resultado genético y aconsejaros, intervienen muchos factores que dependen de cada médico y su experiencia y que, por eso, se dice que la medicina es la "ciencia y arte de...." según la deficinición de la RAE, es decir, hay una parte algo "artesanal" del propio médico que por otro lado, enriquece la medicina en muchos casos.
Y aquí es donde radica la importancia de tener un adecuado "asesoramiento o consejo genético", donde una persona que conoce tanto de clínica como de genética os pueda dar respuesta a estas preguntas siempre contando, insisto, con el hecho de que en medicina nada es exacto.
Os dejo un consejo en nuestra web que explica qué os contarán en esa consulta de consejo genético, que es una de vuestras preguntas, a la que espero que podáis acudir pronto, ya que nuestra capacidad de informar a través de una web abierta, es limitada: http://www.guiametabolica.org/noticia/asesoramiento-genetico-permite-familias-pacientes-tomar-mejores-decisiones-sobre-enfermedad
Para tener una consulta de consejo genético y un asesoramiento genético NO es necesario tener un estudio genético, aunque tener todos los datos sí ayuda a daros información de mayor exactitud, pero las preguntas que formuláis aquí, todas las puede ayudar a resolver ese especialista a la luz de vuestros datos e historia clínica previa, seguramente mejor que nosotros en la distancia y con una información limitada.
En cuanto a los resultados del estudio, cada vez es más frecuente encontrar mutaciones no descritas en las que tenemos que hacer uso de predicciones informáticas porque la biología funcional no es tan rápida como para poder poner en marcha modelos celulares de cada mutación nueva que se describe en un paciente. El modelo funcional es lo único que nos podría sacar de esa duda o, lo que sería lo mismo, un paciente previo homozigoto para esa mutación con clínica propia de la enfermedad.
Así, ese hallazgo genético interpretado mediante el modelo informático como potencialmente patógeno debe ser valorado en el contexto clínico y bioquímico y es el asesor genético el que debe conferirle, obviamente teniendo en cuenta vuestro criterio, un peso específico en caso de ser un hallazgo en un futuro embrión o feto.
En referencia a porcentajes exactos de probabilidad de herencia, como os decía, nunca en medicina nada es exacto. Y las premisas antiguas de los estudios de herencia mendeliana que simplificaban todo al 25 y 50% en el caso de enfermedades recesivas se sabe que a veces no se cumplen. En realidad son porcentajes teóricos. Y en el fondo, cuando lo aplicamos a la vida de las personas, que habitualmente tenemos 1, 2 ó 3 hijos, no se cumplen, y el azar también juega un gran papel aparte de otros mecanismos biológicos que a día de hoy no conocemos para la mayoría de enfermedades. Todos recordamos parejas que durante un proceso preimplantacional de una enfermedad dominante tienen la suerte de tener 6 ó 7 de 8 ó 10 embriones no afectos, o al revés. Como os digo la probabilidad nos permite sentirnos seguros a la hora de aconsejar, pero es difícil poderlo comprobar en la vida de una pareja. No deja de ser teórico.
Lo realmente importante, pienso yo, es un árbol de decisión donde conozcáis cuáles son las posibilidades/opciones que tenéis de reproducción, de procedimiento prenatal o preimplantacional y que alguien, como un asesor genético, os conozca, os ayude y os apoye en todo el proceso. Así como un árbol de decisión que delimite bien dada una situación de portador cuál es la actitud que queréis seguir, habiendo recibido toda la información posible al respecto del hallazgo molecular (incluyo aquí esa mutación no descrita) y teniendo en cuenta vuestras creencias personales y como pareja o familia.
No sé si he respondido a vuestras preguntas, son preguntas a las que nos encantaría poder responder con un número o porcentaje, un sí o un no, pero lamentablemente en medicina nos falta mucho por conocer y, por otro lado, trabajamos con una ciencia inexacta.
Espero que pronto podáis preguntar a un experto en consejo genético que os apoye y resuelva estas y otras dudas e, inisisto, que podéis acudir a él sin los resultados del estudio familiar ya que, como decía, su labor es mucho más amplia que tan sólo hablar de probabilidades. Si todas estas dudas os generan ansiedad, y seguro que es así, yo os aconsejaría que intentéis que os adelanten la cita, aunque posteriormente tengáis que volver con el siguiente resultado.
Recibir un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
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