Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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análisis molecular

Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.
20/11/2011
El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...
Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?
17/11/2011
El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad , ataxia , e hipoglucorraquia. Aparte de este fenotipo clásico, las condiciones clínicas asociadas a una deficiencia de...
Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.
21/06/2011
Se revisa la evidencia de que en Dinamarca y probablemente algunos otros países europeos el número de personas identificadas con homocistinuria debido a homocigosis para la mutación común c.833T> C (p.I278T) en el gen que codifica la cistationina beta-sintasa (CBS) está muy por debajo del número de individuos esperados en base a la frecuencia de...
Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.
14/11/2010
La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí. Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España...
Análisis molecular de 30 pacientes con Niemann-Pick C de España.
04/11/2010
Mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 son responsables de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)(OMIM #257220), una enfermedad recesiva, neurodegenerativa, de depósito lisosomal causada por una regulación incorrecta del transporte intracelular de lípidos. El análisis molecular de 30 pacientes no relacionados identificó 43 mutaciones diferentes en el gen NPC1,...

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