Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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cistinosina

  • La cistinosina es una proteína de los melanosomas que regula la síntesis de melanina

    25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad rara autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cristales de cistina , que dan lugar a disfunciones multiorgánicas, y está causada por mutaciones en CTNS. CTNS codifica cistinosina , un transportador de cistina / H (+), que exporta la cistina de los lisosomas. Los pacientes con cistinosis presentan con frecuencia el pelo...

  • Desdiferenciación y aberraciones del compartimento endolisosomal caracterizan la primera etapa de la cistinosis nefropática

    25/06/2014
    La cistinosis nefropática, una enfermedad de depósito lisosomal causada por mutaciones en el gen CTNS que codifica el transportador cistinosina de cistina lisosomal, se caracteriza por disfunción generalizada del túbulo proximal (PT) que avanza, si no se trata, a insuficiencia renal crónica terminal. La patogénesis del transporte celular del PT defectuoso...

  • Nuevos mecanismos de lesión celular por perfil de expresión génica en la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, causada por el defecto funcional de cistinosina , asociado a mutaciones en el gen CTNS. Los mecanismos implicados en la alteración del fenotipo asociada a esta enfermedad no se conocen bien. En este estudio, se comparan los perfiles de expresión génica en sangre periférica...

  • ¿Por qué se produce una cistinosis?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La cistinosis se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CTNS que codifica al transportador de cistina , la cistinosina . Esta deficiencia es de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen...

  • ¿Qué es una cistinosis?

    La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina , debido a un defecto de transporte de este aminoácido que causa su acumulación en forma de cristales dentro del lisosoma celular. ¿Qué es el lisosoma celular? El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes moléculas, como las proteínas, liberándose los aminoácidos, entre ellos la cisteína. La cistina es un compuesto azufrado, que resulta de la unión de dos cisteínas. ¿Qué es...
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