Hola Alexis,
La epilepsia es una actividad excesiva y sincronizada de neuronas que puede dar lugar, o no, a un fenómeno motor de tipo tónico (rigidez mantenida), mioclónico (sacudidas), automatismos (chupeteo, cierre palpebral...) y que altera e interfiere con la actividad cerebral basal. La comunicación entre neuronas tiene lugar en las sinapsis (espacios interneuronas) por medio de la neurotransmisión (el mecanismo por el cual una sustancia química sintetizada en una neurona es capaz de producir un cambio eléctrico en la siguiente, a la que se llama neurona postsináptica). Todo el proceso de síntesis de ese neurotransmisor, de salida del neurotransmisor a la sinapsis, de recaptación del neurotransmisor, así como los cambios en la neurona postsináptica (corriente iónicas, por ejemplo) son procesos que requieren gran cantidad de energía, tanto para producirse como para recuperarse y volver a situación basal. Así, el déficit energético puede producir epilepsia por diferentes mecanismos biológicos.
En general, tal y como describimos en el artículo que enlazo a continuación (http://www.guiametabolica.org/noticia/epilepsia-ecm) el clínico debe orientarse por el tipo de crisis, el tipo de hallago en el electroencefalograma (EEG) y el tipo de ECM y experiencia previa en la literatura. Así, puedes imaginar que el tratamiento antiepiléptico es personalizado tanto en tipo de fármaco como en dosis o combinación de los mismos y, en ocasiones, debe ser reevaluado y cambiado en el tiempo por la evolución de la enfermedad o el tipo de epilepsia o el propio crecimiento del niño.
Al tratarse de un fenómeno eléctrico y funcional, en ocasiones nos encontramos cierta discordancia entre la neuroimagen (la resonancia magnética) y la sintomatología, como parece que ocurre en vuestro caso. Así, las pruebas funcionales como los EEGs son las herramientas de rutina que aportan mayor información en estas situaciones.
Sin duda, los fármacos coadyuvantes como vitaminas y antioxidantes ayudan en el caso de enfermedades mitocondriales, pero, como sabéis, no son tratamientos curativos y pueden no controlar del todo los síntomas. Una pauta personalizada, monitorizada y cuidadosa de los fármacos antiepilépticos que sean seguros es lo que más os puede ayudar. Seguro que es lo que en el momento actual ya están realizando vuestros especialistas.
Esperamos que pronto las crisis se puedan controlar mejor.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neuropediatría
CIBERER
Hospital Sant Joan de Déu.
Comentarios
Gracias por su respuesta Dra. Serrano, ya estamos en contacto con su medico metabólico y la medico que controla la epilepsia