AKU

La Alcaptonuria, nuevo ECM en Guía Metabólica
28/01/2014
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...
Un ensayo terapéutico aleatorizado de 3 años de nitisinona en alcaptonuria
28/01/2014
La alcaptonuria es un raro trastorno autosómico recesivo de la degradación de la tirosina debido a la deficiencia de la tercera enzima en la vía catabólica. Como resultado de ello, el ácido homogentísico (HGA) se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina, que se oscurece en medio alcalino. Los primeros síntomas , que se producen al...
Historia natural de la alkaptonuria revisada: análisis basados en sistemas de puntuación
28/01/2014
El aumento de la concentración de ácido homogentísico (HGA) en líquidos biológicos se produce en la alcaptonuria (AKU) debido a la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa y conduce a su vez a la conversión de HGA en un polímero pigmentado similar a melanina, conocido como ocronosis . El daño tisular en AKU es debido a ocronosis...
Alcaptonuria en Francia: experiencias pasadas y lecciones para el futuro
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...
Identificación de cuarenta casos con alcaptonuria en una aldea en Jordania
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...
Identificación de 11 nuevas variantes de homogentisato 1,2 dioxigenasa en pacientes con Alcaptonuria y establecimiento de una nueva base de datos basada en LOVD
27/01/2014
La deficiencia enzimática en alcaptonuria (AKU), un trastorno autosómico recesivo , está causada por mutaciones en el gen de 1,2 homogentisato dioxigenasa ( HGO ), que disminuyen o inactivan completamente la función de la proteína HGD para metabolizar ácido homogentísico (HGA). AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100,000-250,000) en la mayor...
Alcaptonuria: Atesorando excepciones
27/01/2014
El brillante genetista, William Bateson, un excepcional científico inglés, fue el primero en reconocer la naturaleza "innata" de los errores de metabolismo de Archibald Garrod. El consejo de Bateson a los científicos jóvenes, "Atesore sus excepciones ", resume gran parte del gran empirismo asociado al estudio de enfermedades raras . El primer error innato del...
Avances recientes en la gestión de la alcaptonuria (revisión, artículo de buenas prácticas)
27/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia gen ética de la enzima homogentísico 1,2-dioxigenasa y caracterizada por la acumulación de ácido homogentísico (HGA). La conversión oxidativa de HGA conduce a la producción de un polímero similar a melanina en un proceso denominado ocronosis . La...
Osteoartropatía ocronótica en un modelo de ratón de alcaptonuria, y su inhibición por nitisinona
27/01/2014
Antecedentes: La Alcaptonuria (AKU) es una enfermedad metabólica rara, causada por la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa, una enzima implicada en el catabolismo de la tirosina , lo que da lugar a la acumulación de ácido homogentísico (AHG). Con el tiempo el HGA es depositado progresivamente como un polímero (denominado pigmento ocronótico) en...