alkaptonuria

The Alkaptonuria Society
La AKU Society es un grupo liderado por pacientes afectados por esta enfermedad gen ética debilitante (AKU). Está diseñada para unir a todas las personas afectadas por AKU: pacientes, sus familias y sus médicos. Ofrecen principalmente apoyo a los pacientes y trabajan...
La Alcaptonuria, nuevo ECM en Guía Metabólica
28/01/2014
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...
Un ensayo terapéutico aleatorizado de 3 años de nitisinona en alcaptonuria
28/01/2014
La alcaptonuria es un raro trastorno autosómico recesivo de la degradación de la tirosina debido a la deficiencia de la tercera enzima en la vía catabólica. Como resultado de ello, el ácido homogentísico (HGA) se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina, que se oscurece en medio alcalino. Los primeros síntomas , que se producen al...
Actualización en genética molecular de Alkaptonuria (AKU)
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de homogentisato 1,2 dioxigenasa (HGD) y se caracteriza por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis ocronótica. El defecto está causado por mutaciones en el gen HGO , que se localiza en el cromosoma humano 3q21-q23. AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100.000-250.000) en la...
Historia natural de la alkaptonuria revisada: análisis basados en sistemas de puntuación
28/01/2014
El aumento de la concentración de ácido homogentísico (HGA) en líquidos biológicos se produce en la alcaptonuria (AKU) debido a la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa y conduce a su vez a la conversión de HGA en un polímero pigmentado similar a melanina, conocido como ocronosis . El daño tisular en AKU es debido a ocronosis...
Alcaptonuria en Francia: experiencias pasadas y lecciones para el futuro
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...
Identificación de cuarenta casos con alcaptonuria en una aldea en Jordania
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...
La ocronosis en un modelo murino de alcaptonuria es sinónima de la que se produce en el ser humano
28/01/2014
Objetivo : La alcaptonuria (AKU) es una rara enfermedad gen ética que da lugar a una grave osteoartropatía de inicio temprano. Se ha demostrado recientemente que la interfase subcondral es de importancia clave en la patogénesis de la enfermedad. Los tejidos quirúrgicos humanos son a menudo posteriores a esta etapa inicial y no existe un modelo murino de patogenia...
¿Qué es la Alcaptonuria?
La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina. Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo ) y artrosis degenerativa de las articulaciones . ¿Qué es el ácido homogentísico? Es un compuesto intermedio de la vía de degradación de unos aminoácidos (fenilalanina y...