Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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anemia hemolítica

  • 30/09/2014
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos ), que causa una anemia hemolítica crónica, compromentiendo la capacidad de la sangre para transportar oxígeno . La piruvato...
  • El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre periférica, etc. Cuando un hemograma muestra una hemoglobina baja con aumento de reticulocitos y elevación de la bilirrubina, es sugestivo de anemia hemolítica. La actividad enzimática de la...
  • La Deficiencia de piruvato quinasa es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos), que causa una anemia hemolítica crónica. ¿Qué significa anemia hemolítica? Llamamos anemia a una alteración que da lugar a una baja cantidad de hemoglobina en sangre. La hemoglobina es la proteína principal del hematíe, contenida en él, y responsable del transporte de oxígeno. Cuando hay anemia, la capacidad de transporte de oxígeno por parte de la sangre se ve comprometida...
  • 28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa (PK) en eritrocitos es la anormalidad enzimática de la glucólisis más frecuente, y puede causar anemia hemolítica no esferocítica crónica. La enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico recesivo . Los síntomas clínicos generalmente ocurren en los heterocigotos compuestos para dos alelos...
  • 28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas, a la anemia neonatal con peligro vital y la ictericia que requieren transfusiones. La esplenectom...
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