Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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aspartoacilasa

  • Modificación de aspartoacilasa para su uso potencial en la terapia de sustitución enzimática para el tratamiento de la enfermedad de Canavan.

    26/09/2011
    Enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico fatal sin tratamientos eficaces para frenar el avance implacable de esta enfermedad. La terapia de sustitución enzimática se ha utilizado con eficacia para tratar una serie de trastornos metabólicos, pero la presencia de la barrera-hemato-encefálica constituye un desafío adicional en el tratamiento de...

  • Ensayo clínico de seguridad de triacetato de glicerol en alta dosis para la enfermedad de Canavan.

    26/09/2011
    La enfermedad de Canavan (MIM # 271900; CD) es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo , poco común, presente en la primera infancia. El curso de la enfermedad es variable, pero siempre es fatal. CD está causada por mutaciones en el gen de ASPA, que codifica para la enzima aspartoacilasa (ASPA), que hidroliza N-acetil aspartato (NAA) en acetato y ácido asp...

  • ¿Cómo se diagnostica una enfermedad de Canavan?

    La cuantificación de ácidos orgánicos en orina y líquido cefalorraquídeo confirman un importante aumento del NAA . El déficit enzimático de aspartoacilasa se confirma en leucocitos o en fibroblastos . Los estudios gen éticos del gen ASPA , que codifica la aspartoacilasa , confirman la enfermedad...

  • ¿Por qué se produce una enfermedad de Canavan?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad aspartoacilasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de...

  • ¿Qué ocurre en la deficiencia de aspartoacilasa?

    La deficiencia de aspartoacilasa es, pues, un error congénito del metabolismo , con acumulación de N-acetilaspartato , que da lugar a una enfermedad neurológica grave denominada Enfermedad de Canavan o degeneración espongiosa de la sustancia blanca . La sustancia blanca está formada por fibras nerviosas recubiertas de una capa grasa de mielina que le da un aspecto blanquecino...

  • ¿Qué es la aspartoacilasa?

    Es una enzima que degrada el ácido N-acetilaspártico (NAA). Cuando el enzima es deficitario no se degrada el NAA y se acumula en el organismo, en especial en el sistema nervioso central . El NAA tiene un importante papel en el mantenimiento del equilibrio osmótico del cerebro y en la transmisión del aspartato. Se trata pues de un error del metabolismo que tiene importantes consecuencias negativas para el cerebro. ¿Qué significa un error metabólico? Cuando existe una alteración (error) en el metabolismo (conjunto de reacciones enzim...
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