Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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enfermedad de Pompe

  • Descripción amplia del fenotipo y nuevos hallazgos moleculares en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II de aparición tardía

    11/06/2014
    La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio...

  • Implicación no muscular en la glucogenosis II de aparición tardía

    11/06/2014
    La Glucogenosis II (GSD II) es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida, que da lugar a la acumulación de glucógeno en los tejidos, el deterioro de los procesos de autofagia y la insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria progresivas. La forma de inicio tardío se caracteriza por...

  • Características clínicas de la Enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo , causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es...
  • Glucogenosis musculares. Imagen: HSJDBCN

    Ampliamos las glucogenosis con la enfermedad de Pompe y las Glucogenosis musculares

    10/06/2014
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información sobre de las Glucogenosis musculares y la Enfermedad de Pompe...
  • Glucogenosis hepáticas. Imagen: HSJDBCN

    Las Glucogenosis hepáticas, características, diagnóstico y tratamiento

    13/05/2014
    En Guía Metabólica iniciamos la ampliación de la información sobre las Glucogenosis , un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno , bien sea a su degradación para transformarse en glucosa , bien sea a su síntesis, que puede resultar escasa o anómala. A partir de hoy podemos consultar la información ampliada de las Glucogenosis hepáticas , aquellas que afectan al...

  • Opciones terapéuticas actuales (III/V) Terapia enzimática sustitutiva (09/2012)

    18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...

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