El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático de TAT y comienza a acumularse en líquidos biológicos y tejidos. El niño puede desarrollar síntomas oculares ya a las dos semanas de vida, como enrojecimiento, lagrimeo, fotofobia y dolor. A largo plazo se presentan opacidades corneales...
