Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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GSD-III

Modelo de ratón de la glucogenosis de tipo III
12/05/2014
La glucogenosis tipo IIIa (GSD IIIa) está causada por la deficiencia de la enzima desramificante glucógeno (GDE), que está codificada por el gen AGL. La deficiencia de GDE conduce a la acumulación patógena de la fosforilasa dextrina límite (PLD), un glucógeno anormal, en el hígado, corazón y músculo esquelético. Para...
El trasplante de hígado en niños con glucogenosis
12/05/2014
GSD-I, III, y IV son trastornos congénitos de metabolismo del glucógeno que comúnmente se asocian a hepatopatía grave. El trasplante de hígado se ha propuesto como un tratamiento para estos trastornos. Mientras el trasplante de hígado corrige el defecto enzimático hepático primario, las manifestaciones extrahepáticas de GSD a menudo...
Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
12/05/2014
La deficiencia de glucosa -6-fosfatasa (deficiencia G6P), o glucogenosis tipo I (GSDI), es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, incluyendo los tipos Ia y Ib, que se caracterizan por la mala tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia como resultado de la acumulación de glucógeno y grasas en el hígado. Se desconoce la prevalencia y la...
Diagnóstico y tratamiento de las glucogenosis hepáticas
El diagnóstico se basa en la clínica de hepatomegalia , retraso del crecimiento e hipoglucemia . Las determinaciones bioquímicas de glucemia, lactato , cuerpos cetónicos, función hepática, ácido úrico, metabolismo lipídico ( colesterol y triglicéridos) y hemograma, así como pruebas dinámicas (sobrecarga oral de glucosa y curvas de glucagón y galactosa ) aportan datos para el diagnóstico diferencial entre las GSD. Las técnicas de imagen y la biopsia hepática informan del aumento de...
Las glucogenosis hepáticas, origen y tipos
Las glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno. Las GSD hepáticas serán tratadas en su conjunto, porque tienen unas características clínicas similares ( hepatomegalia , hipoglucemia y retraso del crecimiento ), aunque su gravedad y complicaciones son diferentes. ¿Cuáles son las principales glucogenosis hepá...