HGO

La Alcaptonuria, nuevo ECM en Guía Metabólica
28/01/2014
Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...
Un ensayo terapéutico aleatorizado de 3 años de nitisinona en alcaptonuria
28/01/2014
La alcaptonuria es un raro trastorno autosómico recesivo de la degradación de la tirosina debido a la deficiencia de la tercera enzima en la vía catabólica. Como resultado de ello, el ácido homogentísico (HGA) se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina, que se oscurece en medio alcalino. Los primeros síntomas , que se producen al...
Alcaptonuria en Francia: experiencias pasadas y lecciones para el futuro
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...
Identificación de cuarenta casos con alcaptonuria en una aldea en Jordania
28/01/2014
La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...
La ocronosis en un modelo murino de alcaptonuria es sinónima de la que se produce en el ser humano
28/01/2014
Objetivo : La alcaptonuria (AKU) es una rara enfermedad gen ética que da lugar a una grave osteoartropatía de inicio temprano. Se ha demostrado recientemente que la interfase subcondral es de importancia clave en la patogénesis de la enfermedad. Los tejidos quirúrgicos humanos son a menudo posteriores a esta etapa inicial y no existe un modelo murino de patogenia...
Identificación de 11 nuevas variantes de homogentisato 1,2 dioxigenasa en pacientes con Alcaptonuria y establecimiento de una nueva base de datos basada en LOVD
27/01/2014
La deficiencia enzimática en alcaptonuria (AKU), un trastorno autosómico recesivo , está causada por mutaciones en el gen de 1,2 homogentisato dioxigenasa ( HGO ), que disminuyen o inactivan completamente la función de la proteína HGD para metabolizar ácido homogentísico (HGA). AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100,000-250,000) en la mayor...
Tratamiento de la Alcaptonuria
Diagnóstico de la Alcaptonuria
La alcaptonuria se diagnostica en base a la sospecha clínica, bien por la coloración de la orina en una fase precoz de la enfermedad, bien por la sintomatología clínica. Bioquímicamente se diagnostica por determinación del ácido homogentísico en plasma y orina. La confirmación gen ético-molecular es indispensable y permite el consejo genético de la enfermedad...
Manifestaciones clínicas de la Alcaptonuria
Las manifestaciones clínicas son básicamente las siguientes: La orina negra , que aparece ya desde el nacimiento y que puede llevar al diagnóstico precoz de la enfermedad antes de la aparición de los demás síntomas. La ocronosis o depósito de pigmento en tejido conjuntivo de los pacientes, al que da un aspecto negruzco. Puede acumularse en la piel ( dermis ) y glándulas sudoríparas y en estadios más avanzados incluso bajo las uñas, en la cara y las manos. En el ojo se localiza sobre todo en la esclera y córnea...
¿Qué es la Alcaptonuria?
La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina. Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo ) y artrosis degenerativa de las articulaciones . ¿Qué es el ácido homogentísico? Es un compuesto intermedio de la vía de degradación de unos aminoácidos (fenilalanina y...