Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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piruvato deshidrogenasa

  • Dieta cetogénica

    Dieta cetogénica, aspectos clínicos y aplicación dietética

    16/04/2013
    Profesionales del Hospital Sant Joan de Déu y otros centros médicos han elaborado el libro Dieta cetogénica , un completo texto que recoge dos aspectos fundamentales de este tipo de dieta, los clínicos y la aplicación dietética. Entre los aspectos clínicos , el texto trata en profundidad cuándo está indicada su aplicación para conseguir un efecto antiepiléptico y sus resultados previstos, cuál es...

  • Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

    26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...

  • Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa: cuatro fenotipos neurológicos con diferente patogenia.

    26/09/2010
    Para describir el fenotipo y genotipo de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se analizan 22 pacientes con deficiencia confirmada enzimológicamente y gen éticamente, analizados desde el punto de vista clínico y de imagen durante un periodo superior a 15 años. Se identificaron 4 grupos: (1) encefalopatía neonatal con acidosis láctica...

  • Estudio mutacional en el gen PDHA1 de 40 pacientes con sospecha de una deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa.

    26/09/2010
    Se han investigado mutaciones en el gen PDHA1 en 40 pacientes con deficiencia bioquímica demostrada del complejo PDH (PDHc) o una gran sospecha clínica y se han hallado cambios con probable significación patológica en 20 pacientes. Cinco pacientes presentaron mutaciones nuevas: p.A169V, c.932_938del, c.1143_1144 ins24, c.1146_1159dup y c.510-30G> A, ésta...

  • Mosaicismo somático para una mutación en PDHA1 en un varón con deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDH).

    26/09/2010
    La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa es un trastorno clínicamente heterogéneo. La mayoría de casos se deben a mutaciones en el gen PDHA1 ligado al X, que codifica la subunidad E1α del complejo multienzimático. Las mujeres con mutaciones en el gen PDHA1 pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo leve debido a la inactivación...

  • ¿Qué función tiene PDH?

    PDH es un complejo multienzimático formado por múltiples copias de tres proteínas catalíticas (E1(α 2 β 2 ), E2 y E3) y otras estructurales y reguladoras (fosfatasa, quinasa). Requiere, a su vez, diferentes coenzimas ( tiamina , ácido lipoico) para su buen funcionamiento. Dada su enorme importancia en un punto clave de la producción de energía, está altamente regulada...
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