Síndrome de Sjögren-Larsson

Características clínicas, bioquímicas y genéticas moleculares de 19 pacientes con el síndrome de Sjögren-Larsson
29/03/2017
El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica recesiva , causado por una deficiencia de la enzima microsomal aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). Presentamos las características clínicas y el resultado de los estudios moleculares en 19 pacientes con SLS. Los pacientes 1-17 muestran la clásica tríada de graves anomalías clínicas que incluyen la ictiosis...
Síndrome de Sjögren-Larsson: genética molecular y patogénesis bioquímica de la deficiencia de aldehído graso deshidrogenasa
29/03/2017
El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo hereditario causado por mutaciones en el gen ALDH3A2 , que codifica la aldehído graso deshidrogenasa (ALDH), una enzima que cataliza la oxidación del aldehído graso a ácido graso. Los pacientes afectados presentan ictiosis , retraso mental y diplejía espástica. Se han descubierto más de 70 mutaciones en ALDH3A2 en pacientes con SLS...
Síndrome de Sjögren-Larsson
29/03/2017
El Síndrome de Sjögren-Larsson es un síndrome de herencia recesiva causado por la deficiencia de la enzima aldehído graso deshidrogenasa . Los síntomas y signos descritos más frecuentemente son especialmente ictiosis , diplejía espástica, y dificultades de aprendizaje graves; pero también existen otros menos frecuentes. Las investigaciones especiales incluyen potenciales evocados sensoriales,...
El Síndrome de Sjögren-Larsson en la práctica clínica
29/03/2017
Este artículo de revisión da una sinopsis del estado actual de los conceptos fisiopatológicos en el síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) principalmente basada en datos de la investigación original de los autores de uno de los mayores estudios clínicos de cohortes con SLS del mundo. Las manifestaciones clínicas se discuten en orden de aparición, y las pruebas de diagnóstico están expuestas para guiar...
Plasmalógenos y alcoholes grasos en la condrodisplasia punctata rizomélica y síndrome de Sjögren-Larsson
29/03/2017
Los plasmalógenos son una clase especial de éter- fosfolípidos , mejor conocidos por sus enlaces vinilo-éter en la posición sn-1 del esqueleto de glicerol y por la observación de que su deficiencia provoca la condrodisplasia punctata rizomèlica (RCDP). La compleja ruta biosintética de los plasmalógenos implica múltiples pasos enzimáticos llevados a cabo en los peroxisomas y en el retículo...
Diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
Ante la sospecha clínica de SLS, la detección de una excreción urinaria anormal de leucotrieno B4 constituye un marcador bioquímico de SLS. La demostración del defecto enzimático de FALDH en fibroblastos cultivados a partir de una biopsia de piel o leucocitos confirma el diagnóstico. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen ALDH3A2 , que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere. Tratamiento de SLS El manejo implica la intervención de un equipo pluridisciplinar de neurólogos, dermatólogos, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos y...
Manifestaciones clínicas del Síndrome de Sjögren-Larsson
El SLS se presenta como una combinación de ictiosis con síntomas neurológicos . Por lo general, la hiperqueratosis (exceso de células queratinizadas de la piel que da el aspecto áspero y escamoso) está presente ya al nacer y aparece más pronunciada a los pocos meses de vida. La hiperqueratosis varía en su aspecto desde unas escamas finas a grandes láminas escamosas, dependiendo de la parte del cuerpo. Se observa a menudo una piel curtida y engrosada (liquenificación) en los puntos de flexión de los brazos y las piernas. El prurito (picor) es un signo frecuente. Los síntomas neurológicos...
¿Qué es el Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)?
El Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un error congénito del metabolismo de los lípidos ( grasas ), causado por mutaciones en el gen ALDH3A2 , que codifica a la enzima aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). La deficiencia de FALDH da lugar a la acumulación de aldehídos grasos, sus alcoholes grasos precursores y leucotrieno B4 . El SLS se presenta principalmente con ictiosis (sequedad en la piel con aspecto escamoso, áspero), en combinación con síntomas neurológicos : diplejía espástica (aumento de tono en miembros inferiores con el movimiento) y dificultades de aprendizaje graves. Su...