Calidad de vida, ajuste psicológico y funcionamiento adaptativo de los pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación: revisión sistemática

En las últimas décadas, un considerable progreso en el diagnóstico y tratamiento de pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación (IT-IEM) como trastornos del ciclo de la urea (UCD), acidurias orgánicas (OA), enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD), o tirosinemia de tipo 1 (TYR 1) ha dado lugar a un grupo creciente de pacientes que sobreviven a largo plazo.

Sin embargo, muchos TI-IEM todavía requieren intensos esfuerzos del paciente y del cuidador para un tratamiento dietético estricto y tratamiento farmacológico y está siempre presente la amenaza de una crisis metabólica. Por otra parte, las crisis pueden afectar al sistema nervioso central (SNC), lo que conduce a secuelas cognitivas, conductuales y psiquiátricas.

En consecuencia, debe considerarse el bienestar de los pacientes, tanto desde un punto de vista médico como psicosocial, mediante la evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), ajuste psicológico, y el funcionamiento adaptativo. Hasta la fecha, no existe un resumen de resultados de estos temas para los TI-IEM.

Métodos

Se realizaron búsquedas en las bases de datos relevantes con las palabras claves predefinidas. La selección de los estudios se realizó en dos pasos sobre la base de criterios predefinidos. Dos revisores independientes completaron la selección y extracción de datos.

Resultados

Once artículos cumplieron los criterios de inclusión. Los estudios fueron de calidad metodológica variable y utilizaron diferentes medidas de evaluación. Los resultados en la CVRS fueron inconsistentes, con algunos mostrando menor y otros mostrando en su mayor parte bien igual o peor ajuste en los pacientes con TI-IEM en comparación con los controles.

Las conclusiones sobre el ajuste psicológico y el funcionamiento adaptativo fueron más consistentes, mostrando en su mayoría ninguna diferencia o peor ajuste de los pacientes con TI-IEM en comparación con los controles.

Se han abordado los factores de riesgo médico individuales de la CVRS, ajuste psicológico, o funcionamiento adaptativo, mientras que no se han abordado los factores de riesgo psicosocial.

Conclusión

Los datos sobre la CVRS, el ajuste psicológico y de adaptación funcional para IT-IEM son escasos. Los estudios son inconsistentes en sus enfoques metodológicos, instrumentos de evaluación y las poblaciones normales.

No está disponible un procedimiento de evaluación estándar específico para la CVRS. Los factores psicosociales de riesgo de la CVRS, ajuste psicológico, o el funcionamiento adaptativo no han sido investigados.

Tener en cuenta las variables psicosociales y sus factores de riesgo correspondientes para IT-IEM permitiría la evaluación de los resultados y los tratamientos, así como la planificación de las intervenciones sociales y psicológicas eficaces para mejorar la CVRS pacientes.