Estudio observacional transversal de 208 pacientes con trastornos del ciclo de la urea no clásicos

Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) son trastornos heredados de la desintoxicación de amonio a menudo considerados como principalmente de relevancia para los pediatras.

Con el aumento del número de casos estudiados se ha hecho evidente que en un número significativo de los pacientes UCD se ven afectados por su enfermedad en una forma no clásica: se presentan fuera del período neonatal, después de un curso leve, presentando características clínicas inusuales, o pacientes asintomáticos con sólo signos bioquímicos de un UCD.

Estos pacientes sobreviven a la adolescencia y la edad adulta, lo que hace este grupo de enfermedades clínicamente relevantes para los médicos de adultos, así como también para los pediatras.

Se recogieron los datos de todos los pacientes con UCD no clásicos tratados por los participantes en 20 centros metabólicos europeos. Se obtuvo información sobre una cohorte de 208 pacientes el 50% de los cuales eran ≥ 16 años.

El subgrupo más grande (121 pacientes) tenía deficiencia de ornitina transcarbamilasa ligada al cromosoma X (OTCD) de los cuales 83 eran mujeres y 29% de ellas eran asintomáticas.

En pacientes índice, hubo un retraso medio desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico de 1,6 años.

El deterioro cognitivo estuvo presente en el 36% de todos los pacientes, incluyendo pacientes OTCD femeninas (en 31%) y los 41 pacientes identificados presintomáticamente mediante cribado neonatal positivo (en 12%).

En conclusión, los pacientes con UCD con presentaciones clínicas no clásicas requieren el interés y la atención de los médicos de adultos y tienen un alto riesgo de complicaciones neurológicas.

Para mejorar el resultado de los UCD, son cruciales una mayor conciencia de los profesionales sanitarios de la importancia de la hiperamonemia y los UCD, y en última instancia, evitar el gran retraso en el diagnóstico correcto de los pacientes.