Tratamiento con formula restringida en lactosa (galactosa) y suplementada en triglicéridos de cadena media para la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina

La citrina juega un papel en la transferencia de equivalentes NADH-reducidos del citosol a la mitocondria como parte de la lanzadera de malato-aspartato en el hígado. La deficiencia de citrina puede causar un deterioro de la glucólisis debido a un aumento en la relación NADH / NAD citosólica que conduce a una escasez de energía en el hígado.

Las mutaciones de el gen SLC25A13 son responsables de la colestasis intrahepática neonatal (NICCD) y la citrulinemia tipo II del adulto (CTLN2). La mayoría de los pacientes con NICCD muestran una resolución de los síntomas durante el primer año de vida, pero algunos pacientes presentan síntomas graves y requieren un trasplante de hígado.

Se han tratado cuatro pacientes, incluidos tres hermanos con NICCD, con una fórmula restringida en lactosa (galactosa) y suplementada en triglicéridos de cadena media (MCT). Esta fórmula mejoró rápidamente las manifestaciones clínicas y los hallazgos de laboratorio.

El tratamiento temprano fue más eficaz y no requirió la administración a largo plazo. La restricción de lactosa (galactosa) puede evitar un mayor aumento de la relación NADH / NAD en hígado y la suplementación con MCT puede proporcionar energía a las células hepáticas mediante la producción de un exceso de acetil-CoA en la mitocondria.

Se recomienda el tratamiento temprano con una fórmula restringida en lactosa (galactosa) y suplementada con MCT para los pacientes con NICCD y, posiblemente, para los pacientes con CTLN2.