Características genotípicas y fenotípicas de la deficiencia de citrina: experiencia de cinco años en un centro pediátrico chino
La citrina es un transportador hepático de aspartato/glutamato (AGC) codificado por el gen SLC25A13. Se han descrito dos fenotipos para la deficiencia de citrina humana, a saber, la citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). Sin embargo, la deficiencia de citrina
actualmente sigue siendo un trastorno con muchas incertidumbres y poco reconocido.
En particular, la descripción de presentaciones clínicas post-NICCD, de aparición anterior a CTLN2 es más bien limitada.
Se llevaron a cabo análisis de mutaciones en SLC25A13, identificación de eritrocitos dismórficos, gammagrafía hepatobiliar e investigación de presentaciones clínicas post-NICCD en una cohorte compuesta por 51 niños diagnosticados de deficiencia de citrina en un centro pediátrico chino.
Se detectaron 12 mutaciones en SLC25A13 en esta cohorte, incluyendo las mutaciones nuevas V411M y G283X. Entre los 51 sujetos con deficiencia de citrina, 7 casos tenían equinocitosis, que se asoció con anomalías bioquímicas más graves.
El flujo biliar retrasado y la visualización del conducto biliar / intestinal característica fueron hallazgos gammagráficos comunes.
Por otra parte, 9 de los 34 casos post-NICCD demostraron el simultáneo fallo de medro y dislipidemia, constituyendo un fenotipo clínico diferente de NICCD y CTLN2.
Las nuevas mutaciones, la equinocitosis, las características gammagráficas hepatobiliares y el fenotipo clínico nuevo en este estudio ampliaron el espectro genotípico y fenotípico de la deficiencia de citrina y descartan el período asumido tradicionalmente como "aparentemente sano" después del estadío NICCD para esta enfermedad.
Genotypic and phenotypic features of citrin deficiency: five-year experience in a Chinese pediatric center.
Song YZ(1), Deng M, Chen FP, Wen F, Guo L, Cao SL, Gong J, Xu H, Jiang GY, Zhong L, Kobayashi K, Saheki T, Wang ZN. Int J Mol Med. 2011 Jul;28(1):33-40.
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