El síndrome de Barth complementa la información sobre las Acidurias 3-metilglutacónicas

Para completar la información que incluíamos hace unos días sobre las acidurias 3-metilglutacónicas, incorporamos hoy a Guía metabólica el espacio dedicado al síndrome de Barth, la más conocida de estas acidurias y la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X.

El síndrome de Barth, defecto de TAZ o 3-MGA-uria tipo II es una enfermedad multisistémica, descrita por primera vez por el Dr. Peter Barth (1983) en una amplia familia holandesa. Su prevalencia se estima en 1/300.000- 1/400.000 nacidos vivos. Está causada por mutaciones en el gen TAZ, que codifica a la proteína enzimática tafazzina.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre el síndrome de Barth.

Incorporación progresiva de nuevos ECM

En los últimos años, la descripción de nuevos errores congénitos del metabolismo gracias a los enormes avances en investigación ha incrementado el alcance de Guía Metabólica de forma considerable.

Actualmente se conocen alrededor de 700 ECM, un número que aumenta día a día. Nuestro objetivo es incorporar información y recursos sobre ellos de forma progresiva, por lo que nos queda un largo camino que recorrer que hacemos con muchas ganas y la ilusión de poder ayudar a las familias a entender mejor la enfermedad y en su vida cotidiana.