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Guía metabólica

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La anatomía patológica de la microestructura de la sustancia blanca en la galactosemia clásica revelada por dispersión de la orientación de neuritas y la imagen de densidad

Publicaciones científicas
16/04/2015

Se han observado anomalías de la sustancia blanca en pacientes con galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa. Sin embargo, los datos de la resonancia magnética (MRI) que han sido recogidos en el pasado fueron en general cualitativos.

Nuestro objetivo fue investigar las alteraciones en la microestructura de la sustancia blanca y examinar las correlaciones con el pronóstico y el comportamiento en esta enfermedad, mediante el uso de imágenes de difusión (Diffusion weighted images).

Además de imágenes de tensor de difusión estándar (DTI), se utilizaron la dispersión de la orientación de neuritas y la imagen de densidad (Noddi) para estimar la dispersión de la densidad y la orientación de las neuritas en un grupo de ocho pacientes (edad 16-21 años) y ocho controles sanos (edad 15-20 años).

Se encontraron alteraciones en la sustancia blanca extensas: el índice de densidad de neuritas (NDI) era menor en el grupo de pacientes en áreas anteriores bilaterales, y el índice de dispersión de orientación (ODI) estaba incrementado principalmente en el hemisferio izquierdo.

Estos perfiles regionales específicos concuerdan con el perfil cognitivo observado en la galactosemia, mostrando alteraciones cognitivas de alto orden y alteraciones lingüísticas y motrices, respectivamente.

Las alteraciones de la sustancia blanca menos favorables correlacionaron positivamente con la edad y la edad de inicio de la dieta, y negativamente con el resultado del comportamiento (por ejemplo, la memoria de trabajo visual).

En conclusión, este estudio evidencia la patología de sustancia blanca en referencia a la densidad y la dispersión de las neuritas en estos pacientes. Los resultados se discuten considerando los mecanismos patogénicos.

White matter microstructure pathology in classic galactosemia revealed by neurite orientation dispersion and density imaging.

Timmers I (1), Zhang H, Bastiani M, Jansma BM, Roebroeck A, Rubio-Gozalbo ME.

J Inherit Metab Dis 2015;38(2):295-304.

(1) Department of Cognitive Neuroscience, Maastricht University, PO Box 616, 6200 MD, Maastricht, The Netherlands, inge.timmers@maastrichtuniversity.nl.

Última modificación: 
16/04/2015
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