Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.
Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia.
La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era también normal.
El estudio enzimático mostró actividad reducida pero no indetectable de fumarilacetoacetasa. Se halló una mutación nueva en el gen FAH: c.103G>A (Ala35Thr).
El tratamiento con restricción dietética de fenilalanina y tirosina se inició a los 4 meses y dio lugar a una normalización clínica y bioquímica completa.
Actualmente el paciente tiene 12 años y muestra un desarrollo físico y psicomotor normal.
Es la primera descripción de una tirosinemia tipo I leve causada por la mutación Ala35Thr en el gen FAH con una presentación atípica sin elevación de los marcadores bioquímicos tóxicos de la enfermedad (succinilacetona y succinilacetoacetato)
A novel mutation causing mild, atypical fumarylacetoacetase deficiency (Tyrosinemia type I): a case report. Cassiman D, Zeevaert R, Holme E, Kvittingen EA, Jaeken J. Orphanet J Rare Dis 2009;4:28. Center for Metabolic Diseases, Leuven University Hospitals, Leuven, Belgium.
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