La inclusion de la succinilacetona como marcador de tirosinemia tipo I en los programas de detección neonatal expandida.
En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo.
Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos.
Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en Toscana de enero a mayo de 2007 y 10 muestras de 6 pacientes con TTI.
Se concluye que la inclusión de succinilacetona en los programas de detección neonatal para aminoácidos y acilcarnitinas evita los falsos negativos para TTI.
The inclusion of succinylacetone as marker for tyrosinemia type I in expanded newborn screening programs. la Marca G, Malvagia S, Pasquini E, Innocenti M, Fernandez MR, Donati MA, Zammarchi E. Rapid Commun Mass Spectrom 2008;22(6):812-8. Meyer Children's Hospital, Metabolic Unit, Viale Pieraccini 24, 50134 Florence, Italy.
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