Enfermedades mitocondriales simulando defectos de neurotransmisores.
Objetivo: Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial.
Métodos: Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación de aminas biógenas y pterinas en LCR, actividad de los complejos de la cadena respiratoria y estudios moleculares.
Resultados: Los 5 pacientes mostraron una edad de inicio de síntomas temprana (1-3 meses) y cuadro clínico grave. Todos mostraban alteraciones en el perfil de neurotransmisores en LCR. Mejora transitoria o leve con el tratamiento con L-dopa. El diagnóstico de enfermedad mitocondrial se realizó debido a la aparición de academia láctica, diversos defectos de la cadena respiratoria y una implicación multisistémica.
Conclusión: Pueden aparecer alteraciones secundarias de neurotransmisores en enfermedades mitocondriales.
Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects. Garcia-Cazorla A, Duarte S, Serrano M, Nascimento A, Ormazabal A, Carrilho I, Briones P, Montoya J, Garesse R, Sala-Castellvi P, Pineda M, Artuch R. Mitochondrion 2008;8(3):273-8. Neurology Department, Hospital Sant Joan de Deu, Passeig Sant Joan de Deu, 2,08950 Esplugues, Barcelona, Spain. agarcia@hsjdbcn.org
- 78 lecturas