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Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

Publicaciones científicas
26/09/2010

El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso, cardiovascular, respiratorio y musculo-esquelético pueden estar implicados en individuos con la enfermedad de Hunter.

Aunque el manejo de muchos problemas clínicos asociados con la enfermedad puede parecer rutinario, de hecho es complejo y requiere que el clínico una especial atención clínica multidisciplinaria. Subespecialidades como otorrinolaringología, neurocirugía, ortopedia, cardiología, anestesiología, neumología y neurodesarrollo pueden tener un papel en el manejo, así como fisioterapia, audiología y otras. Se revisan los aspectos más importantes del manejo y el uso de la terapia de sustitución enzimática específica con iduronato-2-sulfatasa.

Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Muenzer J, Beck M, Eng CM, Escolar ML, Giugliani R, Guffon NH, Harmatz P, Kamin W, Kampmann C, Koseoglu ST, Link B, Martin RA, Molter DW, Muñoz Rojas MV, Ogilvie JW, Parini R, Ramaswami U, Scarpa M, Schwartz IV, Wood RE, Wraith E. Pediatrics 2009;124(6):e1228-39. Department of Pediatrics, University of North Carolina, Chapel Hill, North Carolina 27599-7487, USA. muenzer@med.unc.edu
Última modificación: 
27/09/2010
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