Desafíos y problemas en el manejo de la fenilcetonuria (PKU).

A pesar de los advances recientes en el manejo de la PKU y HPA, hay cuestiones importantes que quedan sin respuesta. Existe consenso en la necesidad del cribado neonatal y tratamiento precoz, pero persiste el desacuerdo acerca de los niveles umbral de fenilalanina sanguínea para iniciar el tratamiento, las concentraciones recomendadas de fenilalanina y el manejo de los pacientes adultos.

El tratamiento clásico es la dieta restringida en fenilalanina, pero su aplicación varía entre los distintos países. Aparte de la dieta, no hay consenso en el uso de trrapias más nuevas, como la Tetrahidrobiopterina. Aunque el cribado neonatal y el tratamiento precoz han representado que la mayoría de pacientes bien tratados crecen con CI casi normal, el efecto de relajar el control metabólico en las funciones ejecutivas y cognitivas a largo plazo no se conoce en profundidad. Aunque está claro que el control activo de los niveles de fenilalanina sanguínea es de importancia vital, hay otros factores relacionados con el tratamiento que afectan la evolución. Se requiere una aproximación uniforme y firmemente basada en la evidencia para el manejo de la PKU.