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Guía metabólica

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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz leve: descripción de 5 casos polacos y revisión de la literatura.

Publicaciones científicas
09/12/2010

El SLOS es un trastorno autosómico recesivo causado por una reducción de la actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa, que da lugar a un aumento de las concentraciones de 7 y 8-dehidrocolesterol en líquidos biológicos y tejidos.

Fenotípicamente se caracteriza por un amplio rango de anomalías, desde formas leves a letales, que causan dificultades en el diagnóstico clínico.

Para delimitar más el espectro físico de las formas leves de SLOS, especialmente en cuanto a la correlación genotipo-fenotipo, describimos 5 pacientes polacos con fenotipo leve (uno con una mutación nueva en el gen DHCR7 y cuatro ya publicadas) y analizamos otros 18 casos de la literatura.

Como conclusión, recomendamos investigar el SLOS en casos con retraso intelectual idiopático y/o anomalías del comportamiento, así como en casos dudosos bioquímicamente pero que clínicamente cuadrarían con este síndrome.

Mild Smith-Lemli-Opitz syndrome: further delineation of 5 Polish cases and reviewof the literature. Jezela-Stanek A, Ciara E, Malunowicz EM, Korniszewski L, Piekutowska-Abramczuk D,Popowska E, Krajewska-Walasek M. Eur J Med Genet 2008;51(2):124-40. Department of Medical Genetics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw,Poland. jezela@gmail.com
Última modificación: 
10/12/2010
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