N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.

En las acidurias propiónica (PA) y metilmalónica (MMA), la hiperamoniemia como síntoma de descompensación metabólica es uno de los problemas clínicos más importantes.

La hiperamoniemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada mortalidad y complicaciones neurológicas en la mayoría de los sobrevivientes. Requiere un tratamiento rápido y enérgico para normalizar la concentración de amonio lo antes posible. Describimos dos neonatos a término, uno con PA y otro con MMA, cuya concentración de amonio respondió claramente a N-carbamilglutamato oral. El N-carbamilglutamato, adicionado al tratamiento clásico, normalizó rápidamente los niveles de amonio plasmático en ambos pacientes y evitó la necesidad de hemodiálisis o diálisis peritoneal.

Un descenso del amonio particularmente rápido se obtuvo en un paciente al que se trató con N-carbamilglutamato precozmente.