Cistinosis: herramientas prácticas para el diagnóstico y tratamiento.
La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal.
El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En pacientes mayores la cistinosis puede simular el síndrome nefrótico idiopático debido a la glomeruloesclerosis focal y segmentaria. La medición del elevado contenido de cistina en glóbulos blancos es la piedra angular para el diagnóstico. El diagnóstico se confirma mediante el análisis molecular del gen de cistinosina. Los cristales corneales de cistina están siempre presentes en todos los pacientes con cistinosis después de la edad de 1 año.
El tratamiento con cisteamina debe iniciarse tan pronto como sea posible y continuar durante toda la vida para prolongar la supervivencia de la función renal y proteger los órganos extrarrenales.
Esta función educativa proporciona herramientas prácticas para el diagnóstico y tratamiento de la cistinosis.
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