Defectos de la oxidación de ácidos grasos: resultados y pronóstico a largo plazo.
Evaluar los resultados de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) es difícil, ya que la mayoría son poco frecuentes. Aún es más difícil para el diagnóstico por cribado neonatal: se diagnostican muchos más casos que por presentación clínica, que representan una cohorte algo diferente.
Se ha revisado los resultados de la literatura. Para resultados distintos de los de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) no hay suficiente evidencia para establecer conclusiones claras. En la MCADD, el riesgo de muerte en las primeras 72 horas es de cerca del 4%, con un riesgo de fatalidad del 5-7% en los primeros 6 años, pero muy bajo en niños no diagnosticados previamente. El riesgo de muerte tras el diagnóstico es muy bajo a cualquier edad, con buen tratamiento de los pacientes.
La evolución a largo plazo es buena actualmente. La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga supone un riesgo de muerte en la infancia, pero es generalmente tratable, con buen pronóstico tras el diagnóstico. Cerca del 10-20% de pacientes diagnosticados por cribado neonatal y tratados sufre episodios de rabdomiolisis. Algunos pacientes no son sintomáticos nunca. La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga es tratable, pero la mayoría de pacientes sufren episodios de hipoglucemia hipocetósica y rabdomiolisis. La deficiencia generalizada de la proteína trifuncional mitocondrial tiene un elevado índice de mortalidad precoz. También tiene lugar una presentación más tardía, con síntomas a veces reducidos a neuropatía axonal progresiva.
Entre los trastornos del ciclo de la carnitina, la deficiencia de transportador, potencialmente letal, está tratada con éxito con carnitina. Las deficiencias de carnitina- acilcarnitina translocasa y carnitina palmitoiltransferasa tipo II de inicio precoz (CPTII) tienen un índice extremadamente elevado de mortalidad neonatal. La CPTII de inicio tardío se caracteriza por rabdomiolisis episódica con el ejercicio intenso.
La CPT tipo I puede ser a menudo benigna, aunque también tiene lugar su presentación precoz con hipoglucemia hipocetósica.
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