Trastornos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos.

Los defectos hereditarios de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO) son un grupo de por lo menos 12 enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas o de transporte.

La mayoría de estas enfermedades tienen una distinta edad de aparición y de gravedad clínica. Los síntomas suelen ser episódicos y asociados con enfermedad viral leve, estrés fisiológico, o el ejercicio prolongado que supera la capacidad de las mitocondrias para oxidar ácidos grasos.

Dependiendo del defecto genético específico, los pacientes desarrollan hipoglucemia hipocetósica en ayunas, cardiomiopatía, rabdomiolisis, disfunción hepática, o muerte súbita. En algunas FAO se observan neuropatía y retinopatía pigmentaria.

El diagnóstico se basa en el hallazgo de una acumulación de marcadores bioquímicos específicos, como los metabolitos de acilcarnitina en sangre y los ácidos dicarboxílicos y acylglycines en orina. La confirmación diagnóstica requiere estudios enzimáticos y análisis de ADN.

Los enfoques terapéuticos son, en general, efectivos en la prevención de episodios sintomáticos graves, incluyendo la muerte súbita. El cribado neonatal de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos promete la identificación de muchos pacientes afectados antes de la aparición de los síntomas.