Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos en el hombre y en el ratón.

Publicaciones científicas
17/01/2011

Se han desarrollado varios modelos de ratón para defectos de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO). Hasta el momento, estos modelos han contribuido poco a nuestra comprensión actual de la fisiopatología.

El objetivo de este estudio fue explorar diferencias entre la FAO en el ratón y en humanos. Usando una combinación de métodos analíticos, bioquímicos y moleculares, se compararon los fibroblastos de knockout de acil-CoA deshidrogenasa cadena larga (LCAD (-/-)), de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD (-/-)) y de ratones de tipo salvaje con fibroblastos pacientes y controles humanos con deficiencia VLCAD. Se demuestra en ratones que LCAD y VLCAD tienen funciones superpuestas y distintas en la FAO. La ausencia de VLCAD parece totalmente compensada, mientras que la deficiencia LCAD no lo es. LCAD juega un papel esencial en la oxidación de los ácidos grasos insaturados como el ácido oleico, pero parece redundante en la oxidación de ácidos grasos saturados. Por contra, LCAD no es detectable ni a nivel de ARNm, ni a nivel de proteína en humano, por lo que VLCAD es indispensable en la FAO.

Nuestros resultados abren nuevas vías para emplear los modelos de ratón existentes en el estudio de la fisiopatología de los defectos humanos de la FAO.

Mitochondrial long chain fatty acid beta-oxidation in man and mouse. Chegary M, Brinke H, Ruiter JP, Wijburg FA, Stoll MS, Minkler PE, van Weeghel M, Schulz H, Hoppel CL, Wanders RJ, Houten SM. Department of Clinical Chemistry, Emma Children's Hospital, Academic Medical Center, University of Amsterdam, The Netherlands. Biochim Biophys Acta 2009;1791(8):806-15.
Última modificación: 
18/01/2011

También te puede interesar

Publicaciones científicas
16/01/2011
Se han diseñado modelos de ratón para un gran número de defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO). Los estudios realizados en estos modelos han demostrado que en la fisiopatología de la FAO tienen lugar diferentes mecanismos de patogenia. La...
Publicaciones científicas
17/01/2011
Con los años, la vía de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos (FAO), se ha caracterizado a nivel bioquímico, así como el nivel de biología molecular. La FAO desempeña un papel fundamental en la homeostasis de la energía...
Publicaciones científicas
17/01/2011
Los defectos hereditarios de la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos (FAO) son un grupo de por lo menos 12 enfermedades que se caracterizan por deficiencias enzimáticas o de transporte. La mayoría de estas enfermedades tienen una distinta edad de aparición...