Influencias ambientales en la discordancia familiar del fenotipo en las pacientes con homocistinuria: un informe del caso.

Introducción: Los factores no hereditarios pueden tener una influencia en la expresión clínica de enfermedades metabólicas hereditarias monogénicas.

Presentación del caso: Se trata de un hombre cuya madre había sido diagnosticada tardíamente en la infancia de homocistinuria piridoxina- sensible, con luxación del cristalino y retraso del neurodesarrollo. Estas complicaciones graves no se observaron en su hijo, que no respondía a piridoxina, pero que había sido tratado adecuadamente desde la primera infancia.

Conclusión: El fenotipo de pacientes con homocistinuria puede ser discordante dentro de una familia, con variabilidad en la expresión metabólica y clínica, dependiendo tanto del genotipo y como de las intervenciones terapéuticas. Los hijos de las personas con homocistinuria deben ser examinados en la primera infancia y, si son afectados, deben ser tratados adecuadamente si tienen la enfermedad que responda o no a piridoxina.