Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).

La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en suero y líquido cefalorraquídeo. En los casos típicos de GE se desarrollan coma, hipotonía profunda y crisis convulsivas intratables en los primeros días de la vida. Los pacientes con síntomas atípicos pueden tener un diagnóstico tardío o fallado debido a la inespecificidad de los síntomas. A veces es problemático confirmar el diagnóstico de GE ya que requiere una biopsia de hígado invasiva para valorar la actividad de GCS o un cribado mutacional exhaustivo de los 3 genes GLDC, AMT, y GCSH.

Describimos aquí dos nuevos test de laboratorio para el diagnóstico de GE, el test de [1-(13)C]glicina espirada y la prueba de amplificación (MLPA) para la detección de grandes deleciones en GLDC. El test de glicina [1-(13)C] espirada se ha desarrollado como diagnóstico enzimático no invasivo de GE. Como la GCS genera CO(2) por degradación de la glicina, la actividad GCS puede ser evaluada in vivo midiendo el (13)CO(2) espirado tras la administración del isótopo estable [1-(13)C] glicina.

El MLPA se ha desarrollado para mejorar la detección de mutaciones en GE: las deleciones que implican exones de GDLC son prevalentes entre los pacientes con GE, pero no pueden detectarse por secuenciación. Estos dos nuevos métodos pueden facilitar el diagnóstico de pacientes con NKH.