Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.

El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.

La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos, y el estudio de mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 (OMIM 138140, locus 1p35-31.3). Los pacientes presentan epilepsia de inicio precoz, retraso del desarrollo, y un trastorno del movimiento complejo. El fenotipo es muy variable y se han descrito varias variantes atípicas.

La dieta cetogénica (KD) proporciona cetonas como combustible alternativo en el cerebro. El cálculo, administración, suplementos y efectos adversos de la KD en GLUT1-DS no difieren de las de los pacientes tratados durante la infancia por epilepsia resistente a fármacos. En GLUT1-DS, la KD debe ser introducido desde el principio para cumplir con las necesidades de energía del desarrollo del cerebro y se debe mantener en la pubertad. Las convulsiones se controlan efectivamente, pero los efectos sobre el desarrollo neurológico y en los trastornos del movimiento son menos llamativos.

La KD sigue siendo el tratamiento de elección para GLUT1-DS, pero observaciones recientes en los mecanismos de la dieta anticonvulsiva, los modelos animales para GLUT1-DS, y el desarrollo de KDs alternativas ofrecen nuevas oportunidades para mejorar el tratamiento de esta condición.