El Síndrome de Lowe, incorporamos este ECM a Guía metabólica

El síndrome de Lowe es una enfermedad metabólica hereditaria multisistémica (afecta a la función renal, el metabolismo óseo, el sistema nervioso, la vista...), causada por una alteración en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa.

A nivel de la célula, se trata de una enfermedad compleja en la que se afecta la función de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, migrar, de transportar vesículas... Se conoce también como síndrome oculo-cerebro-renal.

Recientemente se ha descrito una forma menor con el mismo gen implicado llamada enfermedad de Dent tipo 2.

Con la información sobre el Síndrome de Lowe, Guía metabólica aumenta la lista de ECM que recoge el web hasta 55 enfermedades, una cifra que trabajamos para aumentar y poder ofrecer toda la información posible sobre esta temática.

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