Forma crónica intermitente de acidemia isovalérica imitando la cetoacidosis diabética.
Publicaciones científicas
22/01/2012
La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave.
Se describe el caso de una niña que presenta hiperglucemia y acidosis metabólica con anión gap aumentado en la infancia; previamente se había diagnosticado como cetoacidosis diabética, pero una investigación más precisa reveló una academia isovalérica crónica intermitente.
Este caso es de interés debido a la rareza de esta presentación. Se enfatiza la importancia de pensar en errores innatos del metabolismo en los niños con acidosis metabólica tardía.
Chronic intermittent form of isovaleric acidemia mimicking diabetic ketoacidosis.
Erdem E, Cayonu N, Uysalol E, Yildirmak ZY.
Pediatric Clinic-Sisli Etfal Education and Research Hospital, Istanbul, Turkey. elaerdem@yahoo.com
J Pediatr Endocrinol Metab 2010;23(5):503-5.
Última modificación:
23/01/2012
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