La Metilcrotonilglicinuria (MCG) se incorpora a la Guía metabólica

La metilcrotonilglicinuria (MCG) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3-metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico.

El bebé nace sin problemas clínicos, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y los ácidos 3-metilcrotónico y 3-hidroxiisovalérico, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El ácido 3-metilcrotónico se conjuga con la glicina y se elimina en orina en forma de metilcrotonilglicina.

La presentación clínica de la MCG tiene un espectro muy amplio, que va desde muchos casos asintomáticos diagnosticados debido al cribado neonatal expandido, hasta variantes neonatales muy graves, con encefalopatía necrotizante (destrucción grave del tejido cerebral) de evolución fatal.

Con la información sobre la Metilcrotonilglicinuria (MCG), Guía metabólica aumenta la lista de ECM que recoge el web hasta 57 enfermedades, una cifra que trabajamos para aumentar y poder ofrecer toda la información posible sobre esta temática.

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