Deficiencia de argininosuccinato liasa: resultados a largo plazo de los 13 pacientes detectados por cribado neonatal.

La deficiencia de argininsuccinato liasa es un trastorno del ciclo de la urea que se puede presentarse en el período neonatal con encefalopatía hiperamonémica, o más tarde en la infancia con episodios de vómitos y retraso del crecimiento y el desarrollo. Características únicas de este trastorno son anomalías del cabello, hepatomegalia y la fibrosis hepática.

Doce pacientes con deficiencia de argininsuccinato liasa se diagnosticaron entre las 4 y 6 semanas de edad por análisis de aminoácidos en orina. Un niño de una familia previamente identificada se diagnosticó poco después del nacimiento. El diagnóstico fue confirmado mediante un ensayo enzimático en glóbulos rojos y / o fibroblastos de piel. En el momento del último control de seguimiento, los pacientes habían sido seguidos de 13 a 33 años. Todos los pacientes fueron asintomáticos en el momento de la detección, 7 mostraban una discreta hiperamonemia y todos fueron tratados inicialmente con una dieta baja en proteínas. La incorporación de (14) C-citrulina a proteínas por fibroblastos fue del 74-135% de la media control en 7 de los 8 pacientes estudiados. Nueve pacientes tuvieron un desarrollo normal, 4 tenían dificultades de aprendizaje, 6 tenían alteraciones del EEG y 3 tenían convulsiones. Ninguno de ellos había sufrido un episodio de coma hiperamonémico. Ninguno tenía hepatomegalia. Los pacientes detectados por cribado neonatal tuvieron mayor actividad enzimática medida por la incorporación de ^{C (14)}-citrulina en comparación con los pacientes con inicio neonatal y con inicio tardío detectados por descompensación clínica.

La utilización del test de (14)C-citrulina por los fibroblastos parece correlacionarse con el resultado clínico y puede tener valor pronóstico. Es probable que el diagnóstico y el tratamiento precoces hayan contribuido a la evolución clínica relativamente leve del grupo de estudio.