Estudio multicéntrico transversal de pacientes con trastornos del ciclo de la urea en Estados Unidos (EUA)

Los trastornos del ciclo de la urea (CU) comprenden 8 enfermedades, cada una de las cuales está causada por una de las proteínas esencial para la ureagénesis.

Se describe un estudio transversal sobre las características clínicas y bioquímicas de los pacientes con trastornos del CU en USA. El estudio de ha llevado a cabo por el “Consorcio de trastornos del Ciclo de la Urea” dentro de la Red de Investigación Clínica sobre Enfermedades Minoritarias (RDCRN) subvencionado por el Instituto Nacional de la Salud. Se han incluido 183 pacientes en el estudio.

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa es el trastorno más frecuente (55%), seguida de la aciduria argininsuccínica (16%) y la citrulinemia (14%). De los participantes, un 77% eran de raza blanca (16% latinos) y 6% africanos americanos. Se ha descrito un cierto grado de discapacidad intelectual y de desarrollo en 39% con dificultades de aprendizaje (35%) y un 50% con anomalías en el examen neurológico. El 63% de pacientes estaban tratados con dieta restringida en proteínas, 37% con fenilbutirato sódico y 5% con benzoato sódico. El 45% de pacientes con deficiencia de OTC estaban tratados con L-citrulina, mientras que la mayoría de pacientes con citrulinemia (58%) y argininsucínico aciduria (79%) estaban tratados con L-arginina. Las concentraciones plasmáticas de aminoácidos ramificados estaban reducidas en pacientes tratados con fármacos quelantes de amonio. Las concentraciones plasmáticas de glutamina eran más elevadas en los pacientes con defectos proximales del CU y en formas neonatales.

Se destaca la utilidad de la Red de investigación clínica sobre Enfermedades Minoritarias que permite análisis sobre la frecuencia y manejo clínico de dichas enfermedades.