Tratamiento efectivo en la deficiencia del cofactor molibdeno tipo A con cPMP.

La deficiencia de cofactor de molibdeno (MoCo) es un trastorno metabólico poco frecuente que se caracteriza por daño neurológico grave y rápidamente progresivo causado por la pérdida funcional de sulfito oxidasa, 1 de las 4 enzimas dependientes de molibdeno. Hasta la fecha, no se dispone de terapia efectiva para MoCo, y los pacientes acostumbran a morir en la primera infancia.

Presentamos aquí el caso de un paciente que fue diagnosticado con MoCo a la edad de 6 días. La terapia de sustitución con monofosfato de piranopterina cíclico purificado (cPMP) se inició el día 36 de vida mediante la administración diaria por vía intravenosa de 80 a 160 microgramos de cPMP / kg de peso corporal. Al cabo de 1 a 2 semanas, todos los marcadores de deficiencia de sulfito oxidasa (sulfito, S-sulfocisteína, tiosulfato) y xantina oxidasa (xantina, ácido úrico), casi se normalizaron y se mantuvo constante (> 450 días de tratamiento). Clínicamente, el niño llegó a estar más alerta, las convulsiones y espasmos desaparecieron en las primeras 2 semanas, y un electroencefalograma mostró la reaparición de los elementos rítmicos y una reducción notable de las descargas epileptiformes.

La sustitución con cPMP representa la primera terapia para los pacientes con MoCo. Se demuestra una absorción eficiente de cPMP y la restauración de las actividades enzimáticas dependientes del cofactor de molibdeno. La neurodegeneración causada por metabolitos tóxicos se detuvo en el paciente. También demostramos la viabilidad de detectar MoCo en las tarjetas de cribado neonatal para poder hacer un diagnóstico temprano.

Texto completo disponible en: http://pediatrics.aappublications.org/content/125/5/e1249.full.pdf+html