Características clínicas de la neuroimagen y resultados en la deficiencia de molibdeno cofactor.

La deficiencia de cofactor de molibdeno (MoCo) predominantemente afecta al sistema nervioso central. Existen datos limitados sobre la evolución a largo plazo o imágenes de resonancia magnética cerebral (RM).

Se examinaron los datos clínicos, de RM, bioquímicos, genéticos, y características electroencefalográficas y resultados de 8 niños con diagnóstico de deficiencia de MoCo observado en nuestra institución durante 10 años. Se identificaron dos modalidades de presentación: temprana (clásica) con la aparición predominantemente de encefalopatía epiléptica en seis recién nacidos, y tardía (atípica) con deterioro global del desarrollo en dos niños.

Los niños de ambos grupos tenían diferentes grados de deterioro motor, del lenguaje y la visual. Ninguno murió. La RM cerebral mostró infarto cerebral en todos, excepto un niño en el grupo atípico. Se observaron rasgos diferentes en las RM cerebrales iniciales: aguda implicación simétrica de los globos pálidos y regiones subtalámicas coexistiendo con antiguos infartos del hemisferio cerebral, lesiones crónicas sugestivas de una lesión prenatal, hipoplasia pontocerebelosa con quiste retrocerebellar, y presencia de una banda distintiva en la sustancia blanca cortical / subcortical. Las imágenes secuenciales mostraron una atrofia progresiva del puente y un aumento del quiste retrocerebellar. La RM del cerebro de un niño con presentación atípica (dispraxia verbal, dislocación del cristalino) mostró anomalías simétricas cerebelosas, sin infarto cerebral.

El patrón de imagen de RM cerebral temprana (<1 semana) puede llevar al diagnóstico, lo que permitiría el tratamiento precoz y la modificación de la enfermedad.