Ecografia craneal y cambios cronológicos en la deficiencia del cofactor de molibdeno.
El cofactor de molibdeno es esencial para la función de tres enzimas humanas: sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehido oxidasa.
La deficiencia del cofactor de molibdeno es una enfermedad de herencia autosómica recesiva poco frecuente. Puede ocurrir en ella una alteración del desarrollo y lesión cerebral, como resultado de la acumulación de niveles tóxicos de sulfito.
Los hallazgos por TC y RM incluyen anomalías cerebrales precoces y han sido descritos ampliamente, pero no las imágenes ecográficas. En este estudio se presenta una serie cronológica de imágenes de EC craneal, que muestran el rápido desarrollo de atrofia cerebral, calcificaciones y quistes de la sustancia blanca.
Se resalta la utilidad de esta técnica no invasiva para la detección y seguimiento de las lesiones de rápida evolución.
Cranial ultrasound and chronological changes in molybdenum cofactor deficiency. Serrano M, Lizarraga I, Reiss J, Dias AP, Pérez-Dueñas B, Vilaseca MA, Artuch R, Campistol J, García-Cazorla A. Pediatr Radiol 2007;37(10):1043-6. Department of Pediatric Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Paseo de Sant Joan de Déu, 2 Esplugues de Llobregat, 08950 Barcelona, Spain. mserrano@hsjdbcn.org
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