XVI Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo

El 18 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo. 

La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés general.

Por la mañana, el evento se iniciará a las 10h y el descanso de mediodía está previsto a las 14h, con las siguientes intervenciones: 

• 10.00h. Bienvenida y presentación de la jornada. Dr. Jaume Campistol, Hospital Sant Joan de Déu (HSJD).


• 10:10h. Nuevos proyectos y directrices europeas sobre la PKU. Dr. Campistol.


• 10:30h. Investigación básica y aplicada en ECM. Dr. Rafael Artuch, HSJD.


• 11.00h. Metabolismo sináptico: una nueva aproximación en el estudio de los ECM. Dra. Àngels García-Cazorla, HSJD.


• 11:30. Pausa


• 12:00h. Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas: Presente y futuro. Dra. Belén Pérez, Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid.


• 12:30h. Un año de experiencia en el cribaje neonatal ampliado. Dra. Rosa Mª López, Hospital Clínic, Barcelona.


• 13:00h. Objetivos asistenciales en la transición infancia-edad adulta de los pacientes con ECM. Dra. Carmen Visiedo, Unitat d'adults Hospital Clínic, Barcelona.


• 13:30h. Tratamientos dietéticos en ECM: condiciones de acceso en el sistema sanitario catalán. Dra. Mª Eugènia Rey, Servei Català de la Salut, Generalitat de Catalunya.

Después de un menú especial para pacientes, por la tarde se celebrará la Asamblea de la Asociación PKU/OTM.

En Adjuntos de esta información encontraréis el programa completo de la reunión.

La jornada tiene lugar en:

Auditorio Edificio Docente HSJD

C/ Santa Rosa, 39 - 57
08950, Esplugues de Llobregat